Fru Nord❤️

I min gamla blogg hade jag skrivit ett inlägg om Cri du chat 🙂 syndromet som vår lilla prinsessa har.

Glömde kopiera det och flytta med det till den här nya bloggen... Därför kommer det ett nytt inlägg här om Cri du chat. Just för att det är så ovanligt, för att det knappt finns några svenska resultat när man googlar på syndromet och för att det är lättare att förstå för andra, än bara att läsa på socialstyrelsen angående det. 🙂 Det är trots allt enklare om nån läser om saker, när man får läsa om levande människors erfarenheter och inte bara massa fakta 😃 så lite fakta blandat med hur vårt liv ser ut på riktigt kommer här...



Då kör vi:

Cri du chat - 5p deletionssyndromet, på svenska även kallat Kattskrikssyndromet. 😺

Just "Kattskrikssyndromet" heter det för att när dessa barn föds har det ett speciellt läte. De låter som kattungar. Detta är pågrund av korta stämband. Dessa utvecklas sedan ju äldre de blir men de har alltid lite högre frekvens på sin röst. Det hörs tydligt här hemma 😃

Det finns cirka 1-2 barn per år i Sverige med detta syndrom. Vår Lillfis är hittills den enda i Dalarna, vad vi vet om. Ungefär var 35e år föds ett barn i just Dalarna med detta syndrom. 🙂


En enkel förklaring av syndromet är att det fattas en bit av kromosom 5. Hur stor del det är varierar från person till person. Detta gör att man har en medfödd utvecklingsstörning och även graden av detta varierar beroende på hur stor del som fattas av kromosomen.


Det är väldigt vanligt att man dessutom har diverse missbildningar på organen och liknande. Njurarna och skelettet kan vara missbildade. Läpp-gom spalt kan förekomma och även medfödda hjärtfel.
Vår Lillfis hade inga missbildningar på skelettet eller njurarna. Dock hade hon hjärtfel, som nu är opererat.


Denna kromosomavvikelse kan vara ärftlig, men behöver inte vara det.
I Lillans fall så finns detta i mammans gener. Men det där kan som sagt vara olika.


Självskadebeteende, sömnsvårigheter, koncentrationssvårigheter och svårigheter att gå upp i vikt är vanligt bland de som har detta syndrom. De är ofta långa och smala. Är känsliga och har lätt att visa alla sina känslor.

Vår Lillfis hade som sagt medfött hjärtfel som hon opererat, hon är med andra ord ett hjärtebarn ❤️ Hon är lång och smal, stod still i vikt under flera månader men har nu brakat till & börjat gå upp i vikt igen 😃👍 hon är infektionskänslig och är ofta sjuk... Medför mycket vab, många sjukhusbesök, många antibiotikakurer och en liten tjej som inte mår bra.
Hon har astma, medfött trängre luftvägar och trängre hörselgångar... Vi har redan klarat av ungefär 4-5 lunginflammationer det senaste 1,5 åren och typ 2-3 öroninflammationer.. Lilla älskling! ❤️

Något som verkligen "Är" vår lilla prinsessa är att hennes sätt att kommunicera är mycket med händerna. 🖐Hon vill känna på de hon pratar med, vi har börjat med tecken som stöd & så har hon sina olika "skrik" när hon kommunicerar. 😃

Hon pratar inte än, kryper inte och går inte än...Hon är 3 år & det är vanligast att de med detta syndrom kommer igång med allt det där runt 5 års åldern. 😃 Lillan har dock tillsvidare en egen rullstol på dagis, för att kunna ta sig runt och vara med de andra barnen. Hemma bär vi runt henne dit hon ska, sen är hon väldigt rörlig på golvet och rullar omkring för att ta sig dit hon vill 😃 alla sätt är bra!! 😃😃 hon har lärt sig sitta själv & är väldigt överrörlig i kroppen.
Varje dag står hon i ett ståskal, för att stärka skelettet och för att jobba upp benmusklerna 😃 skönt för henne att stå i det, framför sitt lilla bord och få leka lite själv, för att få känna sig självständig 😃❤️

Vi som lever med henne har börjat märka allt tydligare skillnad på hennes olika skrik. Hon har bland annat ett när hon liksom vill ropa på oss 😃 bra att man lär sig!! 😃 hon har även börjat teckna och kan säga ett vanligt ord. Frågar man vad hennes pappa heter svarar hon klart och tydligt "Adde". Behöver jag säga att pappan i huset är mallig för att första ordet var just det? 😍 med all rätt 😃😃❤️

Iallafall... Rutiner är väldigt viktigt för alla människor med olika sorters utvecklingsstörningar. För deras utveckling och trygghetsskull. ☝️ det blir för mycket för dom om man rör till det och börjar rucka på rutinerna och ger för många intryck. Då kan detta resultera i dåligt mående hos dessa, som visas genom att de äter dåligt, sover dåligt osv. Så är det hos oss just nu... För att man krånglat väldigt mycket med personer på dagis runt om våran Lilla ❤️ men efter många, arga, möten med diverse personal & chefer, tror och hoppas vi nu på att de förstått hur viktigt det är med ett fåtal personer runt henne & att det blir ändring på det här.


När jag träffade min man var han tydlig från början och förklarade att hans dotter hade en utvecklingsstörning. Han sa även att det måste fungera mellan henne och mig för att det skulle kunna vara vi. För hans dotter var verkligen hans allt.
Det där är verkligen en RIKTIG pappa, som tänker och handlar så!! 😃❤️ det gjorde mig glad och stolt över honom när han sa så!!

Första gången jag träffade lillan var jag skitnervös!!!
Älsklings kommentar så här i efterhand, när vi pratade om det var "du var säkert nervös för att hon var utvecklingsstörd och du inte visste hur hon skulle vara?"
Mitt ärliga svar var "nej!! Inte ett dugg! Jag var nervös för att hon inte skulle gilla mig!" 😃❤️

Till saken hör att jag aldrig någonsin gjort skillnad på människor. Redan när jag gick på dagis och fritids hade jag två där som hade olika utvecklingsstörningar, assistenter, pratade teckenspråk och gick med oss andra ungar. Då lärde man sig verkligen att alla är lika mycket värda och får vara med lika mycket ändå!! 😃 Sånt som ska vara en självklarhet enligt mig! Men tyvärr inte är det här i världen 😕❤️
Jag jobbar dessutom som undersköterska, på en medicinavdelning. Har gjort det i 7 år. När jag gick gymnasiet och pluggade läste jag dessutom specialkurser i handikapp, utvecklingsstörning och liknande, så nej... inget har någonsin varit "konstigt" eller "läskigt" för mig. 😃



Lillan och jag har verkligen klickat och jag känner henne ruskigt bra!! 😃 Vi har levt ihop varannan helg i över 1,5 år och varannan vecka i 1 år 😃 Jag skulle aldrig göra skillnad på henne och våra gemensamma barn i framtiden & jag älskar henne precis som att hon skulle vara min egen! ❤️
Minsta lilla framsteg i hennes utveckling gör att jag varje gång gråter av lycka & är den som står å skriker "såg du!!!" Till hennes pappa här hemma. 😂😃 det känns fantastiskt att vi har denna relation och jag ser fram emot att få fortsätta vara en stor del av hennes liv❤️

Att vara hennes bonusmamma, en vuxen som hon alltid vet finns där, som älskar henne gränslöst mycket, som ställer upp i alla situationer, som fightas för hennes skull och som hon alltid kan vända sig till - vad det än är❤️

Igår fick jag ett sånt fint sms av min svärmor! Där hon skrev att jag är "guld värd som tar hand om Lillan så fantastiskt bra och om det inte hade mig skulle det inte fungera❤️". Behöver jag säga att jag blev så himla glad för det smset och höll på att börja grina? Jag har verkligen världens finaste svärföräldrar och svägerskor!! Så tacksam för att jag har dom i mitt liv❤️


Jag tror jag nöjer mig här nu 😃

Undrar man något angående detta syndrom eller om henne/oss så får man gärna kontakta mig här!! Vore roligt att ha nån kontakt med fler som har barn med detta syndrom, då det som sagt är så ovanligt. 🙂